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Pediatr Dermatol ; 39(4): 657-658, 2022 Jul.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35355312

RESUMO

Conradi-Hünermann-Happle syndrome is rare X-linked dominant syndrome associated with stippled epiphyseal calcifications, congenital cataracts, Blaschkoid ichthyosiform scaling, and follicular atrophoderma. This case describes a novel finding of hypocalcemia and hypoparathyroidism in an infant with Conradi-Hünermann-Happle syndrome.


Assuntos
Condrodisplasia Punctata , Hipocalcemia , Condrodisplasia Punctata/complicações , Condrodisplasia Punctata/diagnóstico , Condrodisplasia Punctata/genética , Humanos , Hipocalcemia/complicações , Hipocalcemia/diagnóstico , Hipocalcemia/tratamento farmacológico , Lactente , Recém-Nascido
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